O catedrático e director do Instituto de Medicina Legal da Universidade de Santiago de Compostela Ángel Carracedo, impartiu o seminario A xenómica e as súas ensinanzas para a sustentabilidade co cal se clausuraba o segundo curso de Ciencias para o Mundo Contemporáneo no Proxecto Climántica. En Climántica TV podemos ver o video deste seminario.
O profesor Carracedo comezou o seu seminario facendo unha revisión histórica dos fitos na investigación en xenómica dende os inicios da xenética con Mendel. Os avances na investigación no campo da xenómica acadaron unha aceleración importante a partires dos anos 70 debido á confluencia dos avances no coñecemento e na tecnoloxía. E importante explicarlles aos alumnos qué é o xenoma dun xeito que a eles lles resulte atractivo ese achegamento, e para isto, nos propón unha actividade práctica na aula e a explica paso a paso no video, ademais do símil do libro para entender o DNA. Esa revolución do coñecemento veu derivado do que se coñeceu como Proxecto Xenoma Humano, que comezou en 1990 e finalizou no 2001, no que participaban un consorcio privado e un público que chegaron da man a ter toda a información do xenoma humano.
Hoxe en día sabemos algunhas cousas do xenoma como que a cantidade total de pares de bases (3 mil millóns), que prácticamente todo o noso DNA é non codificante, o DNA lixo (non podemos dicir que non sirve para nada, de feito todo o xenoma non codificante é o motor da evolución pois é o que ten máis variabilidade. Tamén sabemos que somos das especies máis idénticas e das que temos menos diversidade interindividual. Por outro lado, non sabemos o número exacto de xenes, a función da maioría, o xeito de como interaccionan...Queda moito traballo por facer.
A xenómica na medicina xoga un papel moi importante no diagnóstico, prognóstico e tratamento das enfermidades. Estas análises xenómicas teñen connotacións importantes e a primeira delas é que as enfermidades que teñen que ver con xenes, normalmente herédanse e isto ten consecuencias como a de otorgar á análise un compoñente predictivo importante, pois moitas veces podemos prognosticar unha enfermidade antes nas persoas sans, unha vez temos detectado a doenza noutro individuo da familia. Este tipo de enfermidades xenéticas mendelianas que se heredan, son máis de 3000. Estas enfermidades que se poden considerar enfermidades raras xa que teñen unha frecuencia na poboación inferior ao 1 por mil, son non obstante importantes en conxunto. A súa identificación pode ser porque falten cromosomas, teñamos algún de máis, que falte un anaco grande de un, ou que falte un anaco pequeno. Un exemplo o temos no Síndrome de Williams, que ao paciente fáltalle un anaco pequeno do cromosoma 7 (15 ou 20 páxinas no símil do libro). Non obstante, o 90 % dos defectos que se ven ao facer análises xenéticos de enfermidades, non é nada máis que unha letra esté cambiada por outra. A retinitis pigmentosa (cegueira máis frecuente nos adultos) e a morte súbita, son das enfermidades xenéticas máis frecuentes. Ata fai pouco ambas doenzas era imposible diagnosticalas pois non dependen dun xen único senón de moitos. Agora dispoñemos de chips de DNA con todas as mutacións que se atoparon ata o de agora, no caso da morte súbita, que podense aplicar na prevención dos pacientes con risco de desenvolver a doenza.
Respecto ao cancro temos que ter en conta de que ten que ver cos xenes pero non é necesariamente unha enfermidade xenética, a maior parte dos cancros non se heredan. Na Fundación Galega de Medicina Xenómica, onde investiga o grupo do profesor Carracedo, o 50 % do traballo do grupo é sobre o cancro. A eficacia dos tratamentos que se fan en Medicina, e todavía moi limitada. Un medicamento de primeira línea terapéutica ten unha eficacia nun doente do 50 % de media, ainda que esto depende moito do grupo terapéutico (no cancro somos pouco eficaces e máis eficaces nos antidepresivos e analxésicos) pero queda un amplio porcentaxe de mellora. Este déficit na eficacia é debido a que non entendemos que hai detrás das cousas, pois clasificamos as enfermidades polos signos físicos que presentan. Se poidésemos clasificalas polas súas causas etiopatoxénicas poderiamos tratalas mellor. Y este é o grande futuro da xenómica que xa está comezando a aparecer coa investigación das variacións polimóficas SNP (Polimorfismos Nucleotídicos Simples). Están descritos máis de 11 millóns de SNPs. De todos estos SNPs só estudando 1 millón conseguimos ter información de todo o noso xenoma. As análisis estanse a facer en centros de todo o mundo, en España temos o Centro Nacional de Xenotipado, tratando de ver os xenes que están detrás do cancro, de enfermidades neurolóxicas, psiquiátricas, etc. Todos estos estudos do xenoma completo, están a revolucionar o coñecemento da Medicina. Ángel Carracedo ponnos o exemplo das súas investigacións sobre o descubrimento das bases xenéticas da esquizofrenia (que afecta ao 1% da poboación) e que publicaron na revista Nature no 2009.
Secuenciar o xenoma de James Watson tivo un custo de millón e medio de dólares e rematouse no 2007. Hoxe en día pódese facer por 5000 euros en duas semanas, e probablemente para o 2012 o seu custo só sexa de 1000 euros nos secuenciadores de nova xeneración.
O traballo en Medicina Forense experimentou un cambio radical a partires do ano 1985 cando o investigador Alec Jeffreys determinou as funcións do DNA lixo e veu que ainda que temos moitas frases que se repiten, o número de veces destas repeticións varía dun individuo a outro. Deste xeito a mediados da década dos 90 xa eramos quen de ter un perfil de DNA do tamaño da cabeza dun alfiler. Un dos traballos máis requeridos na práctica de xenómica forense son as probas de paternidade, pero un dos máis importantes é o relacionado coa criminoloxía ou nas labores de identificación.
Ademáis outros exemplos para tratar nas clases sobre as aplicacións da xenómica, son os casos de resolución de enigmas históricos grazas ao DNA mitocondrial, que se transmite por vía materna, de nais a fillos (as análises dos restos da familia Romanov, a conclusión de que o denominado “corazón de pedra” corresponde ao fillo de María Antonieta, esposa do rey Luis XVI de Francia...).
As novas técnicas xenómicas están a acelerar o coñecemento neste campo. Coñecemos que o neanderthal e o sapiens ainda que conviviron longo tempo, non se mixturaron, ou se se misturaron non chegaron a ser fértiles pois non temos DNA mitocondrial neanderthal no noso xenoma. Podemos determinar que o Homo sapiens moderno saiu da rexión dos grandes lagos en África fai uns 150000 anos; vamos entendendo como foron todas as migracións acaecidas ao longo da historia humana. O membro do mesmo grupo de investigación, Antonio Salas (do que podemos ver o video en Climántica TV da súa intervención no I Congreso Climántica de Profesores) logrou reconstruir a historia das migracións da África subsahariana, utilizando DNA de poboacións actuais.
De tódolos xeitos as investigacións en xenómica adéntranse nos temas éticos, e un exemplo o temos coa creación das bases de datos criminais feitas cos perfiles xenéticos de delincuentes, privadas en algúns casos, controladas pola policía noutros... Podemos dicir que é un caso de seguridade fronte a intimidade e liberdade, en termos de control sobre o individuo.
Ángel Carracedo conclue a súa intervención asegurando que na actualidade a ciencia é moito máis multidisciplinar do que era, hai que valorar as posibilidades de cada un, pero é certo que hai que loitar polas ilusións de cada un e que non hai ilusión que non se consiga sen traballar.
O profesor Carracedo comezou o seu seminario facendo unha revisión histórica dos fitos na investigación en xenómica dende os inicios da xenética con Mendel. Os avances na investigación no campo da xenómica acadaron unha aceleración importante a partires dos anos 70 debido á confluencia dos avances no coñecemento e na tecnoloxía. E importante explicarlles aos alumnos qué é o xenoma dun xeito que a eles lles resulte atractivo ese achegamento, e para isto, nos propón unha actividade práctica na aula e a explica paso a paso no video, ademais do símil do libro para entender o DNA. Esa revolución do coñecemento veu derivado do que se coñeceu como Proxecto Xenoma Humano, que comezou en 1990 e finalizou no 2001, no que participaban un consorcio privado e un público que chegaron da man a ter toda a información do xenoma humano.
Hoxe en día sabemos algunhas cousas do xenoma como que a cantidade total de pares de bases (3 mil millóns), que prácticamente todo o noso DNA é non codificante, o DNA lixo (non podemos dicir que non sirve para nada, de feito todo o xenoma non codificante é o motor da evolución pois é o que ten máis variabilidade. Tamén sabemos que somos das especies máis idénticas e das que temos menos diversidade interindividual. Por outro lado, non sabemos o número exacto de xenes, a función da maioría, o xeito de como interaccionan...Queda moito traballo por facer.
A xenómica na medicina xoga un papel moi importante no diagnóstico, prognóstico e tratamento das enfermidades. Estas análises xenómicas teñen connotacións importantes e a primeira delas é que as enfermidades que teñen que ver con xenes, normalmente herédanse e isto ten consecuencias como a de otorgar á análise un compoñente predictivo importante, pois moitas veces podemos prognosticar unha enfermidade antes nas persoas sans, unha vez temos detectado a doenza noutro individuo da familia. Este tipo de enfermidades xenéticas mendelianas que se heredan, son máis de 3000. Estas enfermidades que se poden considerar enfermidades raras xa que teñen unha frecuencia na poboación inferior ao 1 por mil, son non obstante importantes en conxunto. A súa identificación pode ser porque falten cromosomas, teñamos algún de máis, que falte un anaco grande de un, ou que falte un anaco pequeno. Un exemplo o temos no Síndrome de Williams, que ao paciente fáltalle un anaco pequeno do cromosoma 7 (15 ou 20 páxinas no símil do libro). Non obstante, o 90 % dos defectos que se ven ao facer análises xenéticos de enfermidades, non é nada máis que unha letra esté cambiada por outra. A retinitis pigmentosa (cegueira máis frecuente nos adultos) e a morte súbita, son das enfermidades xenéticas máis frecuentes. Ata fai pouco ambas doenzas era imposible diagnosticalas pois non dependen dun xen único senón de moitos. Agora dispoñemos de chips de DNA con todas as mutacións que se atoparon ata o de agora, no caso da morte súbita, que podense aplicar na prevención dos pacientes con risco de desenvolver a doenza.
Respecto ao cancro temos que ter en conta de que ten que ver cos xenes pero non é necesariamente unha enfermidade xenética, a maior parte dos cancros non se heredan. Na Fundación Galega de Medicina Xenómica, onde investiga o grupo do profesor Carracedo, o 50 % do traballo do grupo é sobre o cancro. A eficacia dos tratamentos que se fan en Medicina, e todavía moi limitada. Un medicamento de primeira línea terapéutica ten unha eficacia nun doente do 50 % de media, ainda que esto depende moito do grupo terapéutico (no cancro somos pouco eficaces e máis eficaces nos antidepresivos e analxésicos) pero queda un amplio porcentaxe de mellora. Este déficit na eficacia é debido a que non entendemos que hai detrás das cousas, pois clasificamos as enfermidades polos signos físicos que presentan. Se poidésemos clasificalas polas súas causas etiopatoxénicas poderiamos tratalas mellor. Y este é o grande futuro da xenómica que xa está comezando a aparecer coa investigación das variacións polimóficas SNP (Polimorfismos Nucleotídicos Simples). Están descritos máis de 11 millóns de SNPs. De todos estos SNPs só estudando 1 millón conseguimos ter información de todo o noso xenoma. As análisis estanse a facer en centros de todo o mundo, en España temos o Centro Nacional de Xenotipado, tratando de ver os xenes que están detrás do cancro, de enfermidades neurolóxicas, psiquiátricas, etc. Todos estos estudos do xenoma completo, están a revolucionar o coñecemento da Medicina. Ángel Carracedo ponnos o exemplo das súas investigacións sobre o descubrimento das bases xenéticas da esquizofrenia (que afecta ao 1% da poboación) e que publicaron na revista Nature no 2009.
Secuenciar o xenoma de James Watson tivo un custo de millón e medio de dólares e rematouse no 2007. Hoxe en día pódese facer por 5000 euros en duas semanas, e probablemente para o 2012 o seu custo só sexa de 1000 euros nos secuenciadores de nova xeneración.
O traballo en Medicina Forense experimentou un cambio radical a partires do ano 1985 cando o investigador Alec Jeffreys determinou as funcións do DNA lixo e veu que ainda que temos moitas frases que se repiten, o número de veces destas repeticións varía dun individuo a outro. Deste xeito a mediados da década dos 90 xa eramos quen de ter un perfil de DNA do tamaño da cabeza dun alfiler. Un dos traballos máis requeridos na práctica de xenómica forense son as probas de paternidade, pero un dos máis importantes é o relacionado coa criminoloxía ou nas labores de identificación.
Ademáis outros exemplos para tratar nas clases sobre as aplicacións da xenómica, son os casos de resolución de enigmas históricos grazas ao DNA mitocondrial, que se transmite por vía materna, de nais a fillos (as análises dos restos da familia Romanov, a conclusión de que o denominado “corazón de pedra” corresponde ao fillo de María Antonieta, esposa do rey Luis XVI de Francia...).
As novas técnicas xenómicas están a acelerar o coñecemento neste campo. Coñecemos que o neanderthal e o sapiens ainda que conviviron longo tempo, non se mixturaron, ou se se misturaron non chegaron a ser fértiles pois non temos DNA mitocondrial neanderthal no noso xenoma. Podemos determinar que o Homo sapiens moderno saiu da rexión dos grandes lagos en África fai uns 150000 anos; vamos entendendo como foron todas as migracións acaecidas ao longo da historia humana. O membro do mesmo grupo de investigación, Antonio Salas (do que podemos ver o video en Climántica TV da súa intervención no I Congreso Climántica de Profesores) logrou reconstruir a historia das migracións da África subsahariana, utilizando DNA de poboacións actuais.
De tódolos xeitos as investigacións en xenómica adéntranse nos temas éticos, e un exemplo o temos coa creación das bases de datos criminais feitas cos perfiles xenéticos de delincuentes, privadas en algúns casos, controladas pola policía noutros... Podemos dicir que é un caso de seguridade fronte a intimidade e liberdade, en termos de control sobre o individuo.
Ángel Carracedo conclue a súa intervención asegurando que na actualidade a ciencia é moito máis multidisciplinar do que era, hai que valorar as posibilidades de cada un, pero é certo que hai que loitar polas ilusións de cada un e que non hai ilusión que non se consiga sen traballar.
