El catedrático y director del Instituto de Medicina Legal de la Universidad de Santiago de Compostela Ángel Carracedo, impartió el seminario La genómica y sus enseñanzas para la sostenibilidad con el cual se clausuraba el segundo curso de Ciencias para el Mundo Contemporáneo en el Proyecto Climántica. En Climántica TV podemos ver el video de este seminario.
El profesor Carracedo comenzó su seminario haciendo una revisión histórica de los hitos en la investigación en genómica desde los inicios de la genética con Mendel. Los avances en la investigación en el campo de la genómica consiguieron una aceleración importante a partir de los años 70 debido a la confluencia de los avances en el conocimiento y en la tecnología. Es importante explicarles a los alumnos qué es el genoma de una manera que a ellos les resulte atractivo ese acercamiento, y para esto, nos propone una actividad práctica en el aula y la explica paso a paso en el video, además del símil del libro para entender el DNA. Esa revolución del conocimiento vino derivado del que se conoció como Proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990 y finalizó en el 2001, en el que participaban un consorcio privado y uno público que llegaron de la mano a tener toda la información del genoma humano.
Hoy en día sabemos algunas cosas del genoma como que la cantidad total de pares de bases (3 mil millones), que prácticamente todo nuestro DNA es no codificante, el DNA basura (no podemos decir que no sirve para nada, de hecho todo el genoma no codificante es el motor de la evolución pues es lo que tiene más variabilidad. También sabemos que somos de las especies más idénticas y de las que tenemos menos diversidad interindividual. Por otro lado, no sabemos el número exacto de genes, la función de la mayoría, la manera de como interaccionan...Queda mucho trabajo por hacer.
La genómica en la medicina juega un papel muy importante en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades. Estos análisis genómicos tienen connotaciones importantes y la primera de ellas es que las enfermedades que tienen que ver con genes, normalmente se heredan y esto tiene consecuencias como la de otorgar al análisis un componente predictivo importante, pues muchas veces podemos pronosticar una enfermedad antes en las personas sanas, una vez hemos detectado la dolencia en otro individuo de la familia. Este tipo de enfermedades genéticas mendelianas que se heredan, son más de 3000. Estas enfermedades que se pueden considerar enfermedades raras ya que tienen una frecuencia en la población inferior al 1 por mil, son no obstante importantes en conjunto. Su identificación puede ser porque falten cromosomas, tengamos alguno de más, que falte un trozo grande de uno, o que falte un trozo pequeño. Un ejemplo lo tenemos en el Síndrome de Williams, que al paciente le falta un trozo pequeño del cromosoma 7 (15 o 20 páginas en el símil del libro). No obstante, el 90 % de los defectos que se ven al hacer análisis genéticos de enfermedades, no es nada más que una letra esté cambiada por otra. La retinitis pigmentosa (ceguera más frecuente en los adultos) y la muerte súbita, son de las enfermedades genéticas más frecuentes. Hasta hace poco ambas dolencias era imposible diagnosticarlas pues no dependen de un gen único sino de muchos. Ahora disponemos de chips de DNA con todas las mutaciones que se encontraron hasta ahora, en el caso de la muerte súbita, que se pueden aplicar en la prevención de los pacientes con riesgo de desarrollar la dolencia.
Respeto al cáncer tenemos que tener en cuenta que tiene que ver con los genes pero no es necesariamente una enfermedad genética, la mayor parte de los cánceres no se heredan. En la Fundación Gallega de Medicina Genómica, donde investiga el grupo del profesor Carracedo, el 50 % del trabajo del grupo es sobre el cáncer. La eficacia de los tratamientos que se hacen en Medicina, es todavía muy limitada. Un medicamento de primera línea terapéutica tiene una eficacia en un enfermo del 50 % de promedio, aunque esto depende mucho del grupo terapéutico (en el cáncer somos poco eficaces y más eficaces en los antidepresivos y analgésicos) pero queda un amplio porcentaje de mejora. Este déficit en la eficacia es debido a que no entendemos que hay detrás de las cosas, pues clasificamos las enfermedades por los signos físicos que presentan. Si pudiesemos clasificarlas por sus causas etiopatogénicas podríamos tratarlas mejor. Y este es el gran futuro de la genómica que ya está comenzando a aparecer con la investigación de las variaciones polimóficas SNP (Polimorfismos Nucleotídicos Simples). Están descritos más de 11 millones de SNPs. De todos estos SNPs sólo estudiando 1 millón conseguimos tener información de todo nuestro genoma. Los análisis se están haciendo en centros de todo el mundo, en España tenemos el Centro Nacional de Genotipado, tratando de ver los genes que están detrás del cáncer, de enfermedades neurológicas, psiquiátricas, etc. Todos estos estudios del genoma completo, están revolucionando el conocimiento de la Medicina. Ángel Carracedo nos ponen el ejemplo de sus investigaciones sobre el descubrimiento de las bases genéticas de la esquizofrenia (que afecta al 1% de la población) y que publicaron en la revista Nature en el 2009.
Secuenciar el genoma de James Watson tuvo un costo de millón y medio de dólares y se finalizó en el 2007. Hoy en día se puede hacer por 5.000 euros en dos semanas, y probablemente para el 2012 su coste sólo sea de 1.000 euros en los secuenciadores de nueva generación.
El trabajo en Medicina Forense experimentó un cambio radical a partir del año 1985 cuando el investigador Alec Jeffreys determinó las funciones del DNA basura y vio que aunque que tenemos muchas frases que se repiten, el número de veces de estas repeticiones varía de un individuo a otro. De este modo a mediados de la década de los 90 ya éramos quien de tener un perfil de DNA del tamaño de la cabeza de un alfiler. Uno de los trabajos más requeridos en la práctica de genómica forense son las pruebas de paternidad, pero uno de los más importantes es el relacionado con la criminología o en las labores de identificación.
Además otros ejemplos para tratar en las clases sobre las aplicaciones de la genómica, son los casos de resolución de enigmas históricos gracias al DNA mitocondrial, que se transmite por vía materna, de madres a hijos (los análisis de los restos de la familia Romanov, la conclusión de que el denominado corazón de piedra corresponde al hijo de María Antonieta, esposa del rey Luis XVI de Francia...).
Las nuevas técnicas genómicas están acelerando el conocimiento en este campo. Conocemos que el neanderthal y el sapiens aunque convivieron largo tiempo, no se mezclaron, o si se mezclaron no llegaron a ser fértiles pues no tenemos DNA mitocondrial neanderthal en nuestro genoma. Podemos determinar que el Homo sapiens moderno salió de la región de los grandes lagos en África hace unos 150.000 años; vamos entendiendo como fueron todas las migraciones acaecidas a lo largo de la historia humana. El miembro del mismo grupo de investigación, Antonio Salas (del que podemos ver el video en Climántica TV de su intervención en el I Congreso Climántica de Profesores) logró reconstruir la historia de las migraciones de la África subsahariana, utilizando DNA de poblaciones actuales.
De todas maneras las investigaciones en genómica se adentran en los temas éticos, y un ejemplo lo tenemos con la creación de las bases de datos criminales hechas con los perfiles genéticos de delincuentes, privadas en algunos casos, controladas por la policía en otros... Podemos decir que es un caso de seguridad frente a intimidad y libertad, en términos de control sobre el individuo.
Ángel Carracedo concluyé su intervención asegurando que en la actualidad la ciencia es mucho más multidisciplinar de lo que era, hay que valorar las posibilidades de cada uno, pero es cierto que hay que luchar por las ilusiones de cada uno y que no hay ilusión que no se consiga sin trabajar.
El profesor Carracedo comenzó su seminario haciendo una revisión histórica de los hitos en la investigación en genómica desde los inicios de la genética con Mendel. Los avances en la investigación en el campo de la genómica consiguieron una aceleración importante a partir de los años 70 debido a la confluencia de los avances en el conocimiento y en la tecnología. Es importante explicarles a los alumnos qué es el genoma de una manera que a ellos les resulte atractivo ese acercamiento, y para esto, nos propone una actividad práctica en el aula y la explica paso a paso en el video, además del símil del libro para entender el DNA. Esa revolución del conocimiento vino derivado del que se conoció como Proyecto Genoma Humano, que comenzó en 1990 y finalizó en el 2001, en el que participaban un consorcio privado y uno público que llegaron de la mano a tener toda la información del genoma humano.
Hoy en día sabemos algunas cosas del genoma como que la cantidad total de pares de bases (3 mil millones), que prácticamente todo nuestro DNA es no codificante, el DNA basura (no podemos decir que no sirve para nada, de hecho todo el genoma no codificante es el motor de la evolución pues es lo que tiene más variabilidad. También sabemos que somos de las especies más idénticas y de las que tenemos menos diversidad interindividual. Por otro lado, no sabemos el número exacto de genes, la función de la mayoría, la manera de como interaccionan...Queda mucho trabajo por hacer.
La genómica en la medicina juega un papel muy importante en el diagnóstico, pronóstico y tratamiento de las enfermedades. Estos análisis genómicos tienen connotaciones importantes y la primera de ellas es que las enfermedades que tienen que ver con genes, normalmente se heredan y esto tiene consecuencias como la de otorgar al análisis un componente predictivo importante, pues muchas veces podemos pronosticar una enfermedad antes en las personas sanas, una vez hemos detectado la dolencia en otro individuo de la familia. Este tipo de enfermedades genéticas mendelianas que se heredan, son más de 3000. Estas enfermedades que se pueden considerar enfermedades raras ya que tienen una frecuencia en la población inferior al 1 por mil, son no obstante importantes en conjunto. Su identificación puede ser porque falten cromosomas, tengamos alguno de más, que falte un trozo grande de uno, o que falte un trozo pequeño. Un ejemplo lo tenemos en el Síndrome de Williams, que al paciente le falta un trozo pequeño del cromosoma 7 (15 o 20 páginas en el símil del libro). No obstante, el 90 % de los defectos que se ven al hacer análisis genéticos de enfermedades, no es nada más que una letra esté cambiada por otra. La retinitis pigmentosa (ceguera más frecuente en los adultos) y la muerte súbita, son de las enfermedades genéticas más frecuentes. Hasta hace poco ambas dolencias era imposible diagnosticarlas pues no dependen de un gen único sino de muchos. Ahora disponemos de chips de DNA con todas las mutaciones que se encontraron hasta ahora, en el caso de la muerte súbita, que se pueden aplicar en la prevención de los pacientes con riesgo de desarrollar la dolencia.
Respeto al cáncer tenemos que tener en cuenta que tiene que ver con los genes pero no es necesariamente una enfermedad genética, la mayor parte de los cánceres no se heredan. En la Fundación Gallega de Medicina Genómica, donde investiga el grupo del profesor Carracedo, el 50 % del trabajo del grupo es sobre el cáncer. La eficacia de los tratamientos que se hacen en Medicina, es todavía muy limitada. Un medicamento de primera línea terapéutica tiene una eficacia en un enfermo del 50 % de promedio, aunque esto depende mucho del grupo terapéutico (en el cáncer somos poco eficaces y más eficaces en los antidepresivos y analgésicos) pero queda un amplio porcentaje de mejora. Este déficit en la eficacia es debido a que no entendemos que hay detrás de las cosas, pues clasificamos las enfermedades por los signos físicos que presentan. Si pudiesemos clasificarlas por sus causas etiopatogénicas podríamos tratarlas mejor. Y este es el gran futuro de la genómica que ya está comenzando a aparecer con la investigación de las variaciones polimóficas SNP (Polimorfismos Nucleotídicos Simples). Están descritos más de 11 millones de SNPs. De todos estos SNPs sólo estudiando 1 millón conseguimos tener información de todo nuestro genoma. Los análisis se están haciendo en centros de todo el mundo, en España tenemos el Centro Nacional de Genotipado, tratando de ver los genes que están detrás del cáncer, de enfermedades neurológicas, psiquiátricas, etc. Todos estos estudios del genoma completo, están revolucionando el conocimiento de la Medicina. Ángel Carracedo nos ponen el ejemplo de sus investigaciones sobre el descubrimiento de las bases genéticas de la esquizofrenia (que afecta al 1% de la población) y que publicaron en la revista Nature en el 2009.
Secuenciar el genoma de James Watson tuvo un costo de millón y medio de dólares y se finalizó en el 2007. Hoy en día se puede hacer por 5.000 euros en dos semanas, y probablemente para el 2012 su coste sólo sea de 1.000 euros en los secuenciadores de nueva generación.
El trabajo en Medicina Forense experimentó un cambio radical a partir del año 1985 cuando el investigador Alec Jeffreys determinó las funciones del DNA basura y vio que aunque que tenemos muchas frases que se repiten, el número de veces de estas repeticiones varía de un individuo a otro. De este modo a mediados de la década de los 90 ya éramos quien de tener un perfil de DNA del tamaño de la cabeza de un alfiler. Uno de los trabajos más requeridos en la práctica de genómica forense son las pruebas de paternidad, pero uno de los más importantes es el relacionado con la criminología o en las labores de identificación.
Además otros ejemplos para tratar en las clases sobre las aplicaciones de la genómica, son los casos de resolución de enigmas históricos gracias al DNA mitocondrial, que se transmite por vía materna, de madres a hijos (los análisis de los restos de la familia Romanov, la conclusión de que el denominado corazón de piedra corresponde al hijo de María Antonieta, esposa del rey Luis XVI de Francia...).
Las nuevas técnicas genómicas están acelerando el conocimiento en este campo. Conocemos que el neanderthal y el sapiens aunque convivieron largo tiempo, no se mezclaron, o si se mezclaron no llegaron a ser fértiles pues no tenemos DNA mitocondrial neanderthal en nuestro genoma. Podemos determinar que el Homo sapiens moderno salió de la región de los grandes lagos en África hace unos 150.000 años; vamos entendiendo como fueron todas las migraciones acaecidas a lo largo de la historia humana. El miembro del mismo grupo de investigación, Antonio Salas (del que podemos ver el video en Climántica TV de su intervención en el I Congreso Climántica de Profesores) logró reconstruir la historia de las migraciones de la África subsahariana, utilizando DNA de poblaciones actuales.
De todas maneras las investigaciones en genómica se adentran en los temas éticos, y un ejemplo lo tenemos con la creación de las bases de datos criminales hechas con los perfiles genéticos de delincuentes, privadas en algunos casos, controladas por la policía en otros... Podemos decir que es un caso de seguridad frente a intimidad y libertad, en términos de control sobre el individuo.
Ángel Carracedo concluyé su intervención asegurando que en la actualidad la ciencia es mucho más multidisciplinar de lo que era, hay que valorar las posibilidades de cada uno, pero es cierto que hay que luchar por las ilusiones de cada uno y que no hay ilusión que no se consiga sin trabajar.
